“세계 최초 유전자 편집으로 희귀병 완치… “기적 같은 새 삶 시작한 19세 BC 청년 > 로컬 뉴스

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BC주 켈로나(Kelowna)에 사는 19세 청년 타이 스펄레(Ty Sperle)가 세계 최초로 ‘프라임 에디팅(prime editing)’이라는 신기술 유전자 편집 치료를 통해 만성 육아종성 질환(chronic granulomatous disease)을 완치됐다.

이 희귀 유전병은 면역 체계를 약화시켜 감염에 극도로 취약하게 만드는 병으로, 평생 매일 항생제와 항진균제를 복용해야 했던 스펄레에게 이번 치료는 “인생을 바꾼 기적”이었다.

스펄레는 5세 무렵 만성 육아종성 질환 진단을 받았다. 이 병은 유전자 돌연변이로 인해 백혈구가 세균을 제대로 제거하지 못해 폐렴, 농양, 심지어 치명적 감염으로 이어질 수 있다.

BC 아동병원에서 10년 넘게 그를 진료해온 스튜어트 터비(Stuart Turvey) 소아면역학 전문의는 “이 병에 걸린 사람들은 건강하고 오래 사는 경우가 거의 없다”며 “매일 심각한 감염 위험이 드리워져 있었다”고 회상했다.

스펄레 역시 “캠핑 갈 때마다 숲 속 세균 때문에 위험했다”며 “약을 끊임없이 먹어야 했고, 불확실한 삶이었다”고 털어놨다.

치료는 지난해 몬트리올 생트-쥐스틴 대학병원(Sainte-Justine University Hospital)에서 임상시험으로 진행됐다. 캐나다 내 유일한 시험 장소였던 이 병원에서 스펄레는 미국 프라임 메디신(Prime Medicine)사가 개발한 프라임 에디팅 기술을 처음 적용받았다.

이 기술은 기존 CRISPR-Cas9보다 정밀한 ‘분자 교정기’로, DNA의 특정 ‘맞춤법 오류(spelling mistake)’를 정확히 찾아 고친다.

치료 과정은 환자 자신의 세포를 추출해 DNA를 수정한 뒤, 수정된 세포를 다시 몸에 주입하는 방식이다. 수정된 세포가 증식하면서 비정상 세포를 대체해 면역 기능을 정상화한다.

터비 박사는 “자신의 세포라서 거부 반응이 없고, 몸이 공격하지 않는다”며 “이게 꿈같은 부분”이라고 설명했다. 이 치료 결과는 지난해 12월 세계적 학술지 뉴잉글랜드저널오브메디신(New England Journal of Medicine)에 게재됐다.

스펄레는 치료 후 완치 판정을 받았다. 이제 매일 약을 먹지 않아도 되고, 감염 위험 없이 캠핑을 즐길 수 있다. 그는 “치료 소식을 듣고 ‘미친 듯한 충격(insane shock)’을 받았다”며 “설명할 수 없는 행복감이 밀려왔다”고 말했다. “이제 약이 필요 없고, 캠핑도 자유롭게 갈 수 있다. 정말 놀랍다”고 덧붙였다.

터비 박사는 “이건 단순한 치료가 아니라, 유전자 시퀀싱 발견을 실제 환자 치료로 연결한 사례”라며 “희귀병 환자들에게 큰 희망”이라고 평가했다.

BC주 보건부 장관 조시 오스본(Josie Osborne)은 “희귀병 가족들에게 희망을 주고, 과학 투자로 삶을 바꿀 수 있음을 보여준다”고 환영했다.

만성 육아종성 질환처럼 희귀한 병은 개별적으로 드물지만 전체적으로 흔하다. BC아동병원 측은 입원 환자 3명 중 1명이 희귀병이라고 추산한다.

이번 세계 최초 프라임 에디팅 성공은 유전자 치료의 새로운 장을 열었다는 평가를 받고 있지만, 아직 일상화되지 않아 의료 시스템 통합이 과제로 남아 있다.

19세 대학생이 된 스펄레는 UBC 오카나간 캠퍼스에서 과학을 전공 중이다. 그는 “이제 약 없이 사는 게 너무 신기하다”며 “의사들을 믿고 버틴 보람이 있다”고 말했다.

한 청년의 몸속에서 고쳐진 작은 DNA 한 줄이, 수많은 희귀병 환자들에게 빛나는 미래를 열어주고 있다.

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